Thalassemie

Wat is thalassemie?

Thalassemie is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat doordat uw lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is een eiwit in de rode bloedcellen dat zorgt voor het zuurstof-transport in uw lichaam.

Hemoglobine bestaat uit 4 ketens, 2 alfa-globine ketens en 2 bèta-globine ketens. Bij patiënten met thalassemie wordt één van die ketens niet goed aangemaakt, waardoor het eiwit hemoglobine niet goed gevormd kan worden en instabiel is. Hierdoor breken rode bloedcellen af in het beenmerg, waardoor een tekort ontstaat. 

Er zijn meerdere vormen van thalassemie. De meest voorkomende vormen zijn:

• alfa-thalassemie (α-thalassemie)
• bèta-thalassemie (β-thalassemie)

Oorzaak

Thalassemie is erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit aan hun kind doorgeven, hij of zij ernstige symptomen kan krijgen.
 
Mensen met één afwijkend gen zijn drager van de ziekte. Zij hebben over het algemeen geen of nauwelijks symptomen.
 
Alfa-thalassemie komt met name voor in families afkomstig uit Zuidoost-Azië, India, China en de Filippijnen. Bèta-thalassemie vindt zijn oorsprong in families afkomstig uit landen rond de Middellandse zee, Azië en Afrika. 

Meer informatie

Op de website van OSCAR Nederland leest u meer over:

• Klachten en symptomen
• Onderzoek en diagnose
• Behandeling