Systemische mastocytose

Wat is systemische mastocytose?

Bij systemische mastocytose is er sprake van een toename van abnormale mestcellen in het beenmerg en vaak ook op andere plaatsen in het lichaam, zoals de huid, de darmen, de lever of de milt.

Mestcellen zijn bepaalde type witte bloedcellen. Ze komen bij iedereen in het lichaam voor en zittten voornamelijk in de weefsels en organen. De mestcellen hebben een belangrijke rol in ons afweersysteem, dat ons beschermt tegen onder andere bacteriën en virussen. Dit doen de cellen door chemische stoffen uit te scheiden op het moment dat het lichaam wordt aangevallen. De belangrijkste chemische stof is histamine. Histamine kan allerlei klachten veroorzaken zoals zwelling van weefsels, jeuk en roodheid van de huid.  

Het uitscheiden van deze chemische stoffen gebeurt op het moment dat de receptor (een soort ontvangereiwit) met de naam KIT in contact komt met een mestcel groeifactor. Deze receptor zit bij iedere mestcel op de buitenkant van de cel. Bij systemische mastocytose is er een fout opgetreden in deze KIT-receptor, waardoor er problemen kunnen ontstaan.

Er kunnen zich 2 soorten problemen voordoen:

• De mestcellen kunnen te actief zijn en spontaan chemische stoffen uitscheiden, wat klachten geeft. 
• De mestcellen kunnen zich gaan vermenigvuldigen zonder dat daar een aanleiding voor is. Hierdoor kunnen de mestcellen te veel ruimte in het beenmerg innemen en daardoor de productie van normale bloedcellen verdringen. 

Symptomen

De klachten bij systemische mastocytose zijn divers en verschillen per patiënt. Veel voorkomende klachten zijn (ernstige) vermoeidheid, jeuk, opvliegers, buikpijn, diarree, botpijn, benauwdheid en hartkloppingen. Ook komt botontkalking nogal eens voor. Heel soms krijgen patiënten een anafylactische shock. Dit betekent dat iemand onwel wordt waarbij de bloeddruk soms ook erg laag is. In extreme gevallen verliest iemand het bewustzijn.  

Als mestcellen de productie van normale bloedcellen in het beenmerg verdringen, dan ontstaat er een tekort aan rode bloedcellen. Dit leidt tot bloedarmoede. Een tekort aan witte bloedcellen geeft een verhoogde kans op infecties en een tekort aan bloedplaatjes kan zorgen voor meer blauwe plekken en bloedingen. 

Hoe vaak komt mastocytose voor?

Mastocytose is een zeer zeldzame aandoening. In Nederland wordt de diagnose elk jaar 10 tot 20 keer gesteld. 

Meer informatie

Op de website van Mastocytose vereniging Nederland leest u meer over:

• Symptomen
• Diagnose
• Behandeling