Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een vorm van chronische bloedarmoede. Bij sikkelcelziekte krijgen de rode bloedcellen de vorm van een scherpe halve maan, een sikkel. Hierdoor gaan rode bloedcellen klonteren en kunnen bloedvaten verstopt raken. lees meerWat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat door een verandering van het eiwit hemoglobine. Hemoglobine zit in de rode bloedcellen en zorgt voor het vervoeren van zuurstof in het lichaam.
Door de verandering van het hemoglobine krijgen de rode bloedcellen, op het moment dat er te weinig zuurstof in de bloedbaan zit, de vorm van een scherpe halve maan. Deze vorm heet een sikkel. Deze sikkelcellen leven korter dan de normale rode bloedcellen. De snellere afbraak is de oorzaak van de bloedarmoede.
Sikkelcelcrisis
Vlak na de geboorte
Bij de geboorte zijn er nog geen verschijnselen van sikkelcelziekte aanwezig. Dit komt omdat het hemoglobine van een baby anders is samengesteld. In de eerste 6 maanden verandert de samenstelling van het hemoglobine langzaam naar de samenstelling zoals die bij een volwassene is. Na 4 tot 6 maanden kunnen de eerste klachten optreden, zoals bleek zien, pijnlijke en gezwollen handjes of voetjes, een opgezette en pijnlijke huid en ernstige infecties.
Sikkelcelcrisis
Een ander kenmerk van de sikkelcellen is dat ze minder makkelijk door de (kleine) bloedvaten kunnen bewegen en ze makkelijker samenklonteren. Hierdoor kunnen kleine bloedvaten verstoppen waardoor organen beschadigd kunnen raken. Zo’n verstopping wordt een sikkelcelcrisis genoemd en kan hevige pijn veroorzaken. Vaak is hiervoor een ziekenhuisopname nodig.
Infecties
Bij mensen met sikkelcelziekte werkt de milt vaak minder goed of is zelfs helemaal uitgeschakeld. Hierdoor zijn zij gevoeliger voor infecties met bepaalde (gekapselde) bacteriën.
Oorzaak
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat iemand alleen sikkelcelziekte kan krijgen als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit ook aan hun kind doorgeven.
Mensen met één afwijkend gen zijn drager van de ziekte. Zij hebben over het algemeen geen of nauwelijks symptomen.
Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met sikkelcelziekte. De ziekte komt het meeste voor in Afrika, Zuid- en Midden-Amerika, de mediterrane landen en het Midden-Oosten (India en Saudi-Arabië).
Meer informatie
Op de website van OSCAR Nederland leest u meer over:
- Klachten en symptomen
- Onderzoek en diagnose
- Behandeling
Behandeling
De behandeling van sikkelcelziekte is vooral ondersteunend. Dit betekent dat we de klachten zo veel mogelijk bestrijden en proberen te voorkomen.
lees meerBehandeling
De behandeling van sikkelcelziekte is vooral ondersteunend. Dit betekent dat we de klachten zo veel mogelijk bestrijden en proberen te voorkomen. Hiervoor krijgt u medicijnen en geven we u advies. Bij ernstige klachten kan een ziekenhuisopname noodzakelijk zijn.
-
Sikkelcelziekte is alleen te genezen met een stamceltransplantatie. Dit is een ingrijpende behandeling, met ook veel nadelen. Een stamceltransplantatie wordt daarom alleen overwogen als de klachten zo ernstig zijn dat de ondersteunende behandelmethoden niet goed genoeg werken.
-
De volgende medicijnen kunnen we aan u voorschrijven:
- Antibiotica om infecties te bestrijden. Kinderen krijgen vaak uit voorzorg antibiotica om infecties te voorkomen
- Foliumzuur (vitamine B11) om de aanmaak van rode en witte bloedcellen te ondersteunen
- Pijnstilling bij een crisis en/of pijn in de botten of buik. Afhankelijk van de ernst van de klachten krijgt u paracetamol (met codeïne), diclofenac, ibuprofen of morfine voorgeschreven
- Hydroxycarbamide om aanmaak van niet sikkelend hemoglobine te bevorderen en de kans op crises te verlagen
- IJzerontstapelingsmiddelen bij (te) hoge ijzerstapeling, bijvoorbeeld na meerdere bloedtransfusies
Het kan nodig zijn dat we u een bloedtransfusie moeten geven. Soms kan het nodig zijn dat er een erytroferese uitgevoerd moet worden. Uw rode bloedcellen worden dan verwijderd en vervangen door rode bloedcellen van een donor.
-
Algemene adviezen als u sikkelcelziekte heeft:
- Eet gezond
- Drink veel
- Doe rustig aan met sport, drink extra
- Zwem alleen in warm water, een bad mag niet te koud zijn
- Draag geen te warme kleding, maar zeker niet te koud
Het is belangrijk om infecties te voorkomen:
- Was uw handen voor het eten en na het toiletbezoek
- Poets uw tanden dagelijks en bezoek regelmatig de tandarts
- Laat u vaccineren:
- Neem elk jaar de griepprik
- Laat u elke 5 jaar inenten tegen pneumococcen
- Haal alle vaccinaties die volgens het Rijksvaccinatieprogramma gegeven worden (kinderen)
Chirurgische ingrepen en zwangerschappen geven een verhoogde kans op complicaties. Neem contact op met uw hematoloog als u geopereerd moet worden, zwanger bent of een zwangerschapswens heeft.
-
Op de website van OSCAR Nederland leest u meer over:
- Klachten en symptomen
- Onderzoek en diagnose
- Behandeling
Direct contact opnemen
Neem direct contact op met een arts en meld dat u sikkelcelziekte heeft in de volgende situaties:
- u heeft koorts (neem voordat u belt eerst antibiotica)
- u heeft een pijncrisis
- u bent ineens moe, suf of ziet bleek
- u bent plotseling benauwd
- u heeft ineens een dikke buik
- u wordt plotseling geopereerd