Congenitale dyserythropoëtische anemie (CDA)

Wat is congenitale dyserythropoëtische anemie?

Congenitale dyserythropoëtische anemie (CDA) is een zeldzame, erfelijke vorm van bloedarmoede. Deze vorm van bloedarmoede wordt gekenmerkt door een slechte aanmaak van rode bloedcellen (dyserytropoëse) die ook versneld worden afgebroken (hemolyse).

Als u bloedarmoede heeft, dan heeft u te weinig hemoglobine (Hb) in uw bloed. Hierdoor wordt er te weinig zuurstof naar de weefsels gebracht.

U kunt onder andere de volgende klachten hebben:

• Moeheid
• Zwak voelen
• Kortademigheid
• Duizeligheid
• Bleek zien

Patiënten met CDA hebben vaak last van chronische vermoeidheid. Ook zien patiënten met CDA vaak geel door de snelle afbraak van rode bloedcellen.

Oorzaken

Bloedarmoede kan veel verschillende oorzaken hebben. Bij CDA is er een verandering in een gen. Er zijn meerdere genafwijkingen bekend die tot CDA kunnen leiden. Het type genafwijking bepaalt de vorm van CDA en de ernst van de klachten.

IJzerstapeling

De meeste patiënten met CDA hebben te veel ijzer in hun lichaam. Dit wordt ijzerstapeling genoemd. De oorzaak van deze ijzerstapeling is een veranderde balans in ijzeropname (via de voeding) en ijzerverdeling in het lichaam. De ijzerstapeling staat los van  bloedtransfusies of eerdere toediening van ijzer. IJzerstapeling kan organen (zoals hart en lever) beschadigen.

Hoe vaak komt het voor?

Wereldwijd is de diagnose CDA enkele honderden keren vastgesteld. Middels een beenmergonderzoek kunnen we zien of de aanmaak van rode bloedcellen verstoord is. Als dat het geval is, kunnen we een genetisch onderzoek doen. De diagnose CDA is echter moeilijk te stellen. Het kan daarom zijn dat er meer mensen CDA hebben, zonder dat dat bekend is.

Meer informatie

Op de website van stichting Zeldzame bloedziekten leest u meer over:

• Klachten en symptomen
• Onderzoek en diagnose
• Behandeling