De ziekte van Waldenström (WM) of IgM-LPL (lymfoplasmacytair lymfoom) is een B-cel maligniteit die gekenmerkt wordt door beenmerginfiltratie van rijpe lymfoplasmacytoïde cellen (o.a. sIgM positief, CD19 positief, CD20 positief, CD22 positief, CD79 positief en CD5 negatief). Er is hierbij tevens sprake van een monoclonale gammopathie van het type IgM.
Daarnaast definieert de vijfde editie van de WHO classificatie (WHO-HAEM5) meer zeldzaam voorkomende (5%) non-WM type LPL: LPL met een IgG of IgA monoclonale gammopathie, niet-secernerende LPL en IgM LPL zonder beenmergbetrokkenheid.
De morbiditeit van de ziekte wordt bepaald door weefselinfiltratie van de neoplastische cellen en de fysisch-chemische en immunologische eigenschappen van het monoclonale IgM eiwit.
WM of IgM-LPL kan wel of niet gepaard gaan met symptomen. Ziekte gerelateerde symptomen (en behandelindicatie) zijn: anemie (Hb <6,6 mmol/l; de meest voorkomende klinische presentatie en behandelindicatie), trombocytopenie (trombocyten <100*109/l), bulky lymfadenopathie, organomegalie en symptomatische hyperviscositeit. Het circulerend IgM kan via allerlei routes tot schade leiden, bijvoorbeeld depositie ziektes zoals amyloïdose of auto-immuun activiteit bij anti-MAG neuropathie, verder cryoglobulinemie of koude-agglutinine syndroom.
De MYD88 mutatie L265P is aangetoond bij >90% van de patiënten met WM. De aanwezigheid van deze mutatie draagt niet alleen bij aan de diagnostiek. Deze is ook voorspellend voor de gevoeligheid voor behandeling met ibrutinib. Mutaties in het CXCR4 gen zijn ook klinisch relevant. Deze mutaties kan de afdeling Pathologie (soms in tweede instantie) analyseren, al dan niet in samenspraak met de aanvrager.
Ga terug naar de WM homepage of lees meer over WM:
- Diagnostiek
- Classificatie en differentiaal diagnose
- Risicoclassificatie
- Behandeling
- Respons criteria
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.