Trombotische trombocytopenische purpura (TTP) wordt gekenmerkt door de combinatie van een (Coombs negatieve) microangiopatische hemolytische anemie en een trombocytopenie. Daarnaast kunnen neurologische afwijkingen, nierfunctiestoornissen en koorts aanwezig zijn.
TTP is geassocieerd met een ernstige deficiëntie van het metalloprotease ADAMTS-13 (activiteit <10%). ADAMTS-13, ook wel von Willebrand factor cleaving protease genoemd, is het enzym dat grote en stolactieve von Willebrand multimeren tot kleinere eenheden afbreekt (acroniem voor een ‘disintegrin and metalloprotease with thrombospondin-1-like domains’).
De sensitiviteit van een totale ADAMTS-13 deficiëntie is ongeveer 96%, de specificiteit is 90-98%. Een ADAMTS-13 activiteit van <10% is vrijwel bewijzend voor TTP. Echter, bij een normale ADAMTS-13 activiteit kan een idiopathische TTP niet uitgesloten worden.
In geval van een diagnose TTP betreft het meestal een antistof-gemedieerde remming van de ADAMTS-13 activiteit (idiopathische of verworven vorm). Daarnaast bestaat er een zeldzame congenitale vorm veroorzaakt door homozygote of compound heterozygote ADAMTS-13 genmutaties, leidend tot een synthesestoornis van ADAMTS-13. Deze vorm manifesteert zich meestal op zeer jonge leeftijd. Daarnaast is zwangerschap en de postpartum periode een bekende trigger om het klinisch beeld van een TTP bij de congenitale vorm uit te lokken.
Ga terug naar de TTP homepage of lees meer over TTP:
- Diagnostiek
- Differentiaal diagnose
- Behandeling
- Respons criteria
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.