Behandeling alfa-thalassemie
Er is op dit moment geen consensus over de behandeling van alfa-thalassemie. Dit wordt gedaan op basis van 'expert opinion'.
Bij alfa-thalassemie minor (afwijkingen in 1 of 2 genen) is over het algemeen geen behandeling noodzakelijk en kan patiënt terugverwezen worden naar de huisarts.
Behandeling beta-thalassemie
Behandeling van patiënten met een beta-thalassemie intermedia of major dient in een multidisciplinair team te geschieden. De hoeksteen van behandeling van ernstige anemie bestaat uit chronische bloedtransfusies (Parvovirus B19 veilig indien seronegatief) in combinatie met adequate chelatietherapie. De streefwaarde voor het Hb bij chronische bloedtransfusies ligt tussen de 5,5 en 6,5 mmol/l. Bij deze waarden wordt de extramedullaire hematopoëse het beste geremd met de minste kans op toxische bijwerkingen van de transfusies.
Zie protocol Sikkelcelanemie - Chronische complicaties - IJzerstapeling voor de verschillende mogelijkheden voor ontijzering.
Foliumzuur
Bij beta-thalassemie wordt het gebruik van foliumzuur aangeraden, omdat er een continue hemolyse plaatsvindt en daardoor een grote behoefte aan bouwstenen voor het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen.
Hydroxyurea
Bij beta-thalassemie kan het gebruik van hydroxyurea het foetaal hemoglobinegehalte doen stijgen, waardoor met name bij ernstige beta-thalassemie intermedia en beta-thalassemie major de transfusiebehoefte kan afnemen.
Luspatercept
Luspatercept is een medicijn dat zorgt voor een betere uitrijping van aangemaakte rode bloedcellen en laat daarmee het Hb gehalte stijgen. Bij thalassemie patiënten kan deze Hb stijging leiden tot een afname van de bloedtransfusie-last. Luspatercept is nu nog alleen geïndiceerd bij beta-thalassemie patiënten die transfusieafhankelijk zijn en >4 eenheden erytrocyten per 8 weken krijgen. Na 24 weken gebruik zal de effectiviteit bepaald worden. Indien de bloedtransfusie-last met >33% is afgenomen, is deze effectiviteit bereikt en kan doorgegaan worden met luspatercept.
Allogene SCT
De laatste jaren zijn met name uit Italië veel positieve onderzoeksresultaten verschenen om op jonge leeftijd bij kinderen met een beta-thalassemie een allogene SCT te verrichten met curatie als doel. De kans op transplantatiegerelateerde mortaliteit door orgaanschade wordt geminimaliseerd door de transplantatie op jonge leeftijd uit te voeren. In deze onderzoeken wordt een thalassemievrije overleving beschreven van >80% met een algemene overleving van >90%.
Splenectomie
Door de forse hemolyse bij beta-thalassemie intermedia en beta-thalassemie major ontstaat al op jonge leeftijd een splenomegalie. Door het uitvoeren van een splenectomie kunnen mechanische klachten worden verholpen.
Een nadeel van een splenectomie is de grote vatbaarheid voor infecties met gekapselde micro-organismen. Het advies is dan ook om patiënten met een ernstige beta-thalassemie major en een forse splenomegalie profylactisch te vaccineren. Zie Vaccinatieprotocol - Vaccinatie bij hemoglobinopathie en Vaccinatieprotocol - (Electieve) splenectomie voor verdere toelichting.
Ga terug naar de Thalassemie homepage of lees meer over thalassemie:
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.