Mastocytose is een chronische aandoening die wordt gekenmerkt door toename van monoclonale, afwijkende mestcellen. Bij meer dan 90% van de patiënten wordt een somatische mutatie in het KIT gen (meestal D816V) gevonden.
Er zijn verschillende vormen van mastocytose. Bij cutane mastocytose is er alleen sprake van mestcelinfiltratie van de huid. Deze variant komt met name voor bij kinderen. Indien mastocytose in de huid op volwassen leeftijd ontstaat en er nog geen beenmergonderzoek is verricht en er dus nog geen zekere uitspraak gedaan kan worden over de aanwezigheid van systemische mastocytose, wordt gesproken van 'mastocytosis in the skin'. Geïsoleerde mastocytose komt bij volwassenen vrijwel nooit voor.
Bij systemische mastocytose worden afwijkende mestcellen in minimaal één ander orgaan dan de huid aangetoond, meestal het beenmerg. Op basis van klinische kenmerken wordt mastocytose verder ingedeeld in een indolente vorm, smouldering systemische mastocytose en advanced systemische mastocytose. Indolente systemische mastocytose komt het vaakst voor. Patiënten met advanced systemische mastocytose behoeven een gerichte behandeling.
Ga terug naar de SM homepage of lees meer over SM:
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.