Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Symptomen geassocieerd met mastocytose: jeuk, flushing, pyrosis, diarree, duizeligheid, collapsneiging, ideopathisch angio-oedeem zonder urticaria, anafylaxie, vermoeidheid, spierpijn, botpijnen
- Aanvalsgewijs karakter van symptomen
- Aanwezigheid van huidafwijkingen
- Gewichtsverlies
- Wespen- of bijengif geassocieerde anafylaxie
- Botbreuken (gezien associatie osteoporose)
- (Premorbide) conditie, sociale anamnese
- Aanwijzingen voor hematologische ziektes
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Maculopapuleuze cutane mastocytose (monomorfe talrijke, kleine livide maculae, voorheen urticaria pigmentosa)
- Teken van Darier
- Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
- Ascites
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief microscopische differentiatie
- Chemie: kreatinine, natrium, kalium, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, tryptase (serum)
- Moleculaire diagnostiek. Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - SM voor specificatie
Op indicatie:
- Chemie: calcium, fosfaat, vitamine D, ferritine, foliumzuur, vitamine B12
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
Beenmerg
- Beenmergaspiraat (op indicatie#):
- Cytomorfologie
- Immunofenotypering (afhankelijk van differentiaal diagnose)
- Cytogenetica*
- Moleculaire diagnostiek* (bij verdenking advanced SM)
- Cristabiopt (op indicatie*#)
* Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - SM voor specificatie.
# Indicaties voor beenmergonderzoek:
- Aanwezigheid KIT D816V mutatie
- Serum tryptase >11,4 µg/l
- Muculopapuleuze cutane mastocytose ontstaan op volwassen leeftijd
- Hoge klinische verdenking op basis van REMA score >2 punten
Berekening REMA score op basis van drie variabelen:
- Geslacht:
- Man (+1 punt)
- Vrouw (-1 punt)
- Klinische symptomen bij systemische reactie:
- Afwezigheid urticaria en angio-oedeem (+1 punt)
- Urticaria en/of angio-oedeem (-2 punten)
- Presyncope en/f syncope (+3 punten)
- Basaal serum tryptase:
- <15 µg/l (-1 punt)
- >25 µg/l (+2 punten)
Biobanking
- Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie
Beeldvorming
- Echo abdomen (op indicatie, bij twijfel over miltgrootte)
Ga terug naar de SM homepage of lees meer over SM:
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.