ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Systemische mastocytose (SM) Classificatie

Diagnostische criteria volgens WHO classificatie 2022

Major criterium

  • Multifocale, dense mestcelinfiltratie (met ≥15 mestcellen per aggregaat) in beenmerg en/of extracutaan orgaan

Minor criteria

  • Aanwezigheid van een activerende KIT mutatie in perifeer bloed, beenmerg of extracutaan orgaan
  • Expressie van CD2 en/of CD25 en/of CD30 op mestcellen in perifeer bloed, beenmerg of extracutaan orgaan
  • In het beenmerg zijn >25% van de mestcellen vergroot, atypisch en/of spoelvormig
  • Basaal serum tryptase >20 µg/l (dit criterium geldt niet bij systemische mastocytose met geassocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN))

Diagnose

De diagnose systemische mastocytose kan gesteld worden indien:

  • Major criterium en minimaal 1 minor criterium aanwezig of
  • Minimaal 3 minor criteria aanwezig 

Subclassificatie en prognose

Indicatoren

B-findings (indicatoren voor ziektelast):

  • Hepato-splenomegalie zonder orgaandysfunctie
  • Lymfadenopathie >2 cm
  • >30% mestcelinfiltratie in het beenmerg
  • Basaal serum tryptase >200 µg/l
  • Tekenen van dysplasie of myeloproliferatief neoplasma zonder te voldoen aan de criteria voor systemische mastocytose met geassocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN)
  • KIT D816V mutatie met variant allelfrequentie >10% in bloed of beenmerg

C-findings (indicatoren voor orgaanschade):

  • Cytopenie (Hb <6,2 mmol/l; leukocyten <1,0*109/l; trombocyten <100*109/l)
  • Hepatomegalie, ascites, gestoorde leverfunctie en/of portale hypotensie
  • Malabsorptie met hypoalbuminemie gewichtsverlies
  • Osteolytische bothaarden >2 cm met pathologische fracturen en/of botpijn
  • Splenomegalie met hypersplenisme

Indolente systemische mastocytose

Voldoet aan de criteria voor systemische mastocytose met <2 B-findings en geen C-findings.

De levensverwachting is vergelijkbaar met de algemene populatie met <5% kans op progressie naar agressieve mastocytose. Risicofactoren voor progressie zijn: leeftijd bij diagnose >60 jaar, basaal serum tryptase >125 µg/l of snelle stijging, monocytose of eosinofilie of verhoogd alkalisch fosfatase.

Beenmergmastocytose

Indolente systemische mastocytose zonder huidafwijkingen, serum tryptase <125 µg/l en geen andere extramedullaire mestcelinfiltratie.

Het risico op progressie lijkt kleiner dan indolente systemische mastocytose en smouldering systemische mastocytose.

Smouldering systemische mastocytose

Voldoet aan de criteria voor systemische mastocytose met ≥2 B-findings en geen C-findings. 

Hoger risico op progressie naar agressieve systemische mastocytose, maar nog steeds <10%.

Systemische mastocytose met geassocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN)

Voldoet aan de criteria voor systemische mastocytose met aanwezigheid van een niet-mestcel­gerelateerde klonale hematologische aandoening (MDS, AML, MPN of NHL).

De prognose wordt bepaald door de geassocieerde hematologische ziekte.

Agressieve systemische mastocytose

Voldoet aan de criteria voor systemische mastocytose met en ≥1 C-findings.

Patiënten met agressieve systemische mastocytose hebben een gereduceerde levensverwachting met een mediane overleving van <3 jaar na diagnose.

Mestcelleukemie

Voldoet aan de criteria voor systemische mastocytose met aanwezigheid van ≥20% klonale mestcellen in het beenmerg ≥1 C-findings.

Er zijn twee subvormen:

  • Aleukemische mestcelleukemie (<10% klonale mestcellen in het bloed)
  • Leukemische mestcelleukemie (≥10% klonale mestcellen in het bloed)

Flowchart

 

Ga terug naar de SM homepage of lees meer over SM:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.