Hemoglobinopathieën
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen van het hemoglobine eiwit. Bij een gezonde volwassene bestaat het hemoglobine eiwit uit 2 alfa-globine ketens (chromosoom 16) en 2 beta-globine ketens (chromosoom 11). Hemoglobinopathieën kunnen worden onderverdeeld in expressiedefecten (thalassemieën) en structuurdefecten (abnormale hemoglobines, zoals sikkelcelanemie).
Sinds 2007 worden alle pasgeborenen in Nederland via de hielprik gescreend op het hebben van een hemoglobinopathie.
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hemoglobine S (HbS). Dit is een structureel ander hemoglobine dan normaal volwassen hemoglobine (HbA). De oorzaak is een puntmutatie in het zesde codon van het beta-globine gen op chromosoom 11, waardoor het aminozuur valine wordt vervangen door glutaminezuur.
Wereldwijd zijn miljoenen mensen aangedaan. De hoogste piekincidentie bevindt zich in Afrika, Zuid- en Midden-Amerika, de mediterrane landen en het Midden Oosten (India en Saudi-Arabië). In Nederland zijn ongeveer 800 mensen bekend die homozygoot of heterozygoot zijn voor HbS.
Een kenmerk van sikkelcelanemie is dat de erytrocyten de vorm van een sikkel hebben. Hierdoor kunnen ze minder makkelijk door bloedvaten bewegen met als gevolg dat ze de neiging hebben om samen te klonteren. De anemie ontstaat doordat sikkelcellen een kortere levensduur hebben en het beenmerg niet snel genoeg nieuwe erytrocyten kan aanmaken.
Mensen met een sikkelceltrait (HbAS) zijn dragers van sikkelcel hemoglobine naast normaal hemoglobine en hebben over het algemeen geen symptomen. De enige frequent beschreven afwijking bij deze patiënten zijn zelflimiterende episodes van pijnloze hematurie (ongeveer 3%). Het rode bloedbeeld is normaal. Er is geen sprake van hemolyse en de erytrocyten hebben een normale levensduur. Bij Hb typering wordt 40-45% HbS aangetoond. Sikkelceltrait komt in 8-9% van de Afro-Amerikaanse populatie voor.
De homozygote vorm van sikkelcelanemie (HbSS) leidt wel tot belangrijke klinische symptomen. Het fenotype van sikkelcelanemie kan ook worden veroorzaakt door combinaties van hemoglobinemutaties, zoals HbSC (sikkel-HbC anemie), HbSβ0 (sikkel-β0 thalassemie), HbSβ+ (sikkel-β+ thalassemie), OArabS, DPunjabS en ES. De heterozygote sikkelcel hemoglobinevarianten zijn tot op een bepaald niveau beschermd tegen ernstige malaria infecties.
Ga terug naar de Sikkelcelanemie homepage of lees meer over sikkelcelanemie:
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.