ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Polycythemia vera (PV) Classificatie

Diagnostische criteria volgens WHO 2016 en 2022
 

Major criteria
  1. Hematocriet ≥0,49 l/l of hemoglobine ≥10,3 mmol/l bij mannen en hematocriet ≥0,48 l/l of hemoglobine ≥10,0 mmol/l bij vrouwen
  2. Cristabiopt met toename celrijkdom in relatie tot de leeftijd en proliferatie van alle drie de cellijnen (panmyelosis), prominente erythroïde, granulocytaire en megakaryocytaire proliferatie met pleiomorfe, mature megakaryocyten (verschil in grootte)
  3. Aanwezigheid JAK2 V617F mutatie of JAK2 exon 12 mutatie
Minor criteria
  1. Verlaagde erythropoëtine spiegel

De diagnose PV kan worden gesteld indien de 3 major criteria aanwezig zijn of indien major criterium 1 en 2 in combinatie met het minor criterium aanwezig zijn.

Major criterium 2 (cristabiopt) is niet perse noodzakelijk bij patiënten met een aan­houdende absolute erytrocytose (bij mannen Hb >11,5 mmol/l en/of Ht >0,56 l/l; bij vrouwen Hb >10,2 mmol/l en/of Ht >0,50 l/l) als major criterium 3 en het minor criterium aanwezig zijn. Echter, initiële myelofibrose (prefibrotische myelofibrose) wat ongeveer bij 20% van de patiënten voorkomt, kan alleen met een beenmergbiopt gediagnosticeerd worden. Deze bevinding is een voorspeller van snellere progressie naar post-PV myelofibrose. 

Differentiaal diagnose

  • Verworven secundaire erythrocytose
  • Congenitale secundaire erythrocytose

Uitsluiten verworven secundaire erythrocytose

  • Centrale hypoxie (o.a. chronische longziekte, roken, slaapapneu, koolmonoxide­vergiftiging, verblijf op grote hoogte)
  • Lokale renale hypoxie (o.a. renale arteriële stenose, polycysteuze nierziekte, niertransplantatie)
  • Pathologische erytropoëtine productie door tumoren (o.a. cerebellair hemangio­blastoom, meningioom, niercelcarcinoom, hepatocellulaircarcinoom)
  • Exogene toediening van erytropoëtine

Te overwegen diagnostiek bij verdenking secundaire erytrocytose

  • HbCO meting
  • Methemoglobine
  • p50 (zuurstofdissociatie; op research basis)
  • Mutatie analyse congenitale oorzaken (i.o.m. R. van Wijk / M. Rab, UMC Utrecht)
  • 2,3-bifosfoglyceraat (2,3-BPG) activiteit
  • Parathormoon (PTH)
  • Verwijzing naar slaapcentrum

Stroomdiagram erytrocytose

Klik HIER voor het stroomdiagram erytrocytose uit de behandelrichtlijn polycythemia vera (2022) van de HOVON CML-MPN werkgroep.

Oorzaken van erytrocytose

Oorzaken van primaire erytrocytose

Congenitaal:

  • Erytropoëtine receptor (EpoR) mutaties
  • 'Lymphocyte adaptor protein' (LNK) mutaties (SH2B3 gen)

Verworven:

  • Polycythemia vera (PV)

Oorzaken van secundaire erytrocytose

Congenitaal:

  • Defect van de 'oxygen sensing pathway':
    • VHL gen mutaties
    • PHD2 mutaties (EGLN1, EGLN2)
    • HIFalfa mutaties (EPAS1, HIF3A)
  • Andere congenitale defecten
    • Hb variant met verhoogde O2 affiniteit (HbA1, HbA2, HbB)
    • Iphosphoglyceraat mutase (BPGM) deficiëntie
    • Cytochroom b5 reductase deficiëntie (CYB5R3)
    • Overige genetische defecten (OS9, PIEZO1, SLC30A10)

Verworven:

  • Centrale hypoxie:
    • Chronische longaandoening
    • Rechts-links cardiopulmonale vasculaire shunts
    • Roken
    • Hypoventilatie syndromen (OSAS, Pickwick syndroom)
    • Koolmonoxide vergiftiging
    • Verblijf op grote hoogte
  • Lokale hypoxie:
    • Nierarterie stenose
    • Hydronefrose
    • Nierfalen
    • Polycysteuze nierziekte
    • Post-niertransplantatie erytrocytose
  • Pathologische erytropoëtine productie:
    • Cerebellair hemangioblastoom
    • Meningioom
    • Parathyroid aandoeningen
    • Niercelcarcinoom
    • Hepatocellulair carcinoom
    • Feochromocytoom
    • Uterus leiomyoom
  • Overig:
    • Erytropoëtine toediening
    • Androgenen toediening
    • SGLT2-remmer
    • Kobalt toxiciteit
    • Mangaan toxiciteit

 

Ga terug naar de PV homepage of lees meer over PV:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.