Anamnese
- Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
- Speciale aandacht voor:
- Eerder gediagnosticeerde beenmergziekte en behandeling
- Doorgemaakte trombose (arterieel, veneus) of embolie en de mogelijke relatie met PNH
- Doorgemaakte zwangerschappen of operaties en eventuele complicaties
- PNH gerelateerde klachten:
- Klachten die kunnen passen bij een in gang zijnde trombose
- Verhoogde infectiegevoeligheid
- Verhoogde bloedingsneiging
- Vermoeidheid
- Dyspnoe
- Buikpijn
- Spierpijn / snelle verzuring van spieren
- Erectiele dysfunctie
- Dysfagie
- Icterus
- Kleur en helderheid van de urine
- Verminderd concentratievermogen
- Factoren die aanleiding kunnen geven tot verhoogde hemolyse (bijvoorbeeld infectie)
- Verminderd functioneren (school/werk, sociaal)
Lichamelijk onderzoek
- WHO performance status
- Speciale aandacht voor:
- Icterus
- Hematomen
- Tekenen van doorgemaakte trombose
- Hepatosplenomegalie
Laboratoriumonderzoek
Bloed
Standaard:
- Volledig bloedbeeld inclusief reticulocyten en microscopische differentiatie
- Immunofenotypering: screening PNH kloon*
- Chemie: kreatinine, bilirubine totaal en direct, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, haptoglobine, CRP, glucose, ijzer, ijzerverzadiging, totale ijzerbindingscapaciteit, ferritine, foliumzuur, vitamine B12
- Endocrinologie: TSH
- Virologie: HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, Parvovirus B19
- Bloedgroepserologie:
- Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal aanvragen)
- Screening irregulaire antistoffen
- Directe antiglobuline test
Op indicatie:
- Endocrinologie: erytropoëtine
- Hemostase: d-dimeer
- Immunologie: screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit)
- Virologie: HAV
* Flowcytometrie op een vers perifeer bloedmonster waarbij afwezigheid (type III cellen) of verminderde aanwezigheid (type II cellen) van GPI-verankerde eiwitten op de granulocyten, monocyten en erytrocyten wordt aangetoond. Het totaal gemeten percentage granulocyten of monocyten, waarop de GPI-verankerde eiwitten verminderd of niet aanwezig zijn, is bepalend voor de PNH kloongrootte. De PNH kloon in de erytrocytenfractie is altijd kleiner dan in de granulocyten / monocytenfractie door hemolyse.
Urine
- Urine screening en sediment
- Kleur en aspect
Beenmerg
- Beenmergaspiraat:
- Cytomorfologie
- Immunofenotypering (op indicatie, bij verdenking MDS)
- Moleculaire diagnostiek (op indicatie, bij verdenking MDS)#
- Cytogenetica#
- Cristabiopt#
# Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - PNH voor specificatie.
Beenmergonderzoek wordt ingezet om een andere onderliggende beenmergziekte uit te sluiten en ter beoordeling van de ijzervoorraad. Bij aanwijzingen voor aplastische anemie of MDS: zie protocol AA - Diagnostiek of protocol MDS - Diagnostiek voor eventuele aanvullende diagnostiek.
Biobanking
- Afname van extra materiaal voor biobank hematologie (indien informed consent aanwezig)
- Zie Biobank hematologie (HEMBB) voor indicaties, tijdspunten, af te nemen materiaal en Epic orders
Beeldvorming
- Echo of CT-scan abdomen (aanwijzingen voor (doorgemaakte) arteriële of veneuze trombose, collateraalvorming, galsteenlijden, miltgrootte)
- Echocardiografie (op indicatie, bij aanwijzingen voor pulmonale hypertensie)
- Gericht onderzoek naar trombose (op indicatie)
Overige onderzoeken
- ECG (aanwijzigingen voor ritmestoornissen of (doorgemaakte) ischemie; uitgangsbeeld voor het beloop van de behandeling)
Ga terug naar de PNH homepage of lees meer over PNH:
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.