ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Primaire myelofibrose (PMF) Classificatie

Diagnostische criteria volgens WHO 2016 en 2022

Om de diagnose te stellen is onderzoek van bloedbeeld, moleculaire diagnostiek en beenmerg­onderzoek noodzakelijk. Er wordt onderscheid gemaakt tussen pre-fibrotische myelofibrose en overte myelofibrose vanwege het verschil in prognose tussen deze twee stadia.

Meer dan de helft van de patiënten met PMF heeft constitutionele symptomen zoals vermoeidheid, kortademigheid, gewichtsverlies, nachtzweten en koorts. Daarnaast kunnen er klachten zijn gerelateerd aan de splenomegalie. Dit kan bij diagnose en follow up vastgelegd worden met de MPN-SAF vragenlijst.

Aangezien het risico op trombotische complicaties ook bij PMF afhankelijk is van cardiovasculaire risicofactoren dienen deze bij diagnose bepaald te worden.

Diagnostische criteria prefibrotische myelofibrose

Major criteria
  1. Megakaryocytaire proliferatie en atypie, zonder reticuline fibrose >graad 1, met toegenomen celrijkdom van het beenmerg (gecorrigeerd voor de leeftijd), granulocytaire proliferatie en vaak verminderde erythropoëse
  2. Niet voldoen aan de WHO-criteria voor PV, ET, BCR-ABL1 positieve CML, MDS of andere myeloide neoplasie
  3. Aantonen van een JAK2, CALR of MPL mutatie of indien deze mutaties niet aantoonbaar zijn een andere clonale marker* of afwezig zijn van reactieve oorzaken voor beenmergfibrose#
Minor criteria
  1. Anemie niet verklaard door andere oorzaken
  2. Leukocytose ≥11*109/l
  3. Palpabele splenomegalie
  4. Verhoogd LDH (>ULN)

* In de afwezigheid van de drie klonale markers, kan het bepalen van andere somatische mutaties behulpzaam zijn bij het aantonen van klonaliteit (bijvoorbeeld: ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1 etc.).

# Beenmergfibrose secundair aan infectie, auto-immuun aandoening, chronische inflammatoire aandoening, hairy cell leukemie of andere lymfatische neoplasie, gemetastaseerde ziekte of toxische beenmergafwijkingen.

De diagnose pre-myelofibrose kan worden gesteld indien de 3 major criteria in combinatie met minimaal 1 minor criterium aanwezig zijn.

Diagnostische criteria overte myelofibrose

Major criteria
  1. Megakaryocytaire proliferatie en atypie, met reticuline en/of collageen fibrose graad 2 of 3
  2. Niet voldoen aan de WHO-criteria voor PV, ET, BCR-ABL1 positieve CML, MDS of andere myeloide neoplasie
  3. Aantonen van een JAK2, CALR, or MPL mutatie of indien deze mutaties niet aantoonbaar zijn een andere klonale marker* of afwezig zijn van reactieve oorzaken voor beenmergfibrose#
Minor criteria
  1. Anemie niet verklaard door andere oorzaken
  2. Leukocytose ≥11*109/l
  3. Palpabele splenomegalie
  4. Verhoogd LDH (>ULN)
  5. Leuko-erytroblastair bloedbeeld

* In de afwezigheid van de drie klonale markers, kan het bepalen van andere somatische mutaties behulpzaam zijn bij het aantonen van klonaliteit (bijvoorbeeld: ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1 etc.).

# Beenmergfibrose secundair aan infectie, auto-immuun aandoening, chronische inflammatoire aandoening, hairy cell leukemie of andere lymfatische neoplasie, gemetastaseerde ziekte of toxische beenmergafwijkingen.

De diagnose overte myelofibrose kan worden gesteld indien de 3 major criteria met minimaal 1 minor criterium aanwezig zijn.

Diagnostische criteria post-PV myelofibrose

Vereiste criteria
  1. Documentatie van voorafgaande diagnose PV (WHO-gedefinieerd)
  2. Beenmerg fibrose graad 2-3
Aanvullende criteria
  1. Anemie of afname van flebotomie frequentie (zonder gebruik van cytoreductieve therapie) of het staken van cytoreductieve therapie ter controle van erytrocytose
  2. Toename van splenomegalie gedefinieerd als een toename van palpabele splenomegalie ≥5 cm t.o.v. baseline of nieuw ontstane splenomegalie
  3. Ontwikkelen van ≥1 van de 3 constitutionele symptomen: >10% gewichtsverlies in 6 maanden, nachtzweten, onverklaarde koorts (>37,5°C)
  4. Leuko-erytroblastair bloedbeeld en traandruppel cellen

De diagnose post-PV myelofibrose kan worden gesteld indien de 2 vereiste criteria met minimaal 2 aanvullende criteria aanwezig zijn. 

Diagnostische criteria post-ET myelofibrose

Vereiste criteria
  1. Documentatie van voorafgaande diagnose ET (WHO-gedefinieerd)
  2. Beenmerg fibrose graad 2-3​
Aanvullende criteria
  1. Anemie of ≥1,2 mmol/l Hb daling t.o.v. baseline
  2. Toename van splenomegalie gedefinieerd als een toename van palpabele splenomegalie ≥5 cm t.o.v. baseline of nieuw ontstane splenomegalie
  3. Ontwikkelen van ≥1 van de 3 constitutionele symptomen: >10% gewichtsverlies in 6 maanden, nachtzweten, onverklaarde koorts (>37,5°C)
  4. Verhoogd LDH (>ULN)
  5. Leuko-erytroblastair bloedbeeld

De diagnose post-ET myelofibrose kan worden gesteld indien de 2 vereiste criteria met minimaal 2 aanvullende criteria aanwezig zijn. 

 

Ga terug naar de PMF homepage of lees meer over PMF:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.