Diagnostische criteria volgens ICC 2022

  • Anemie geassocieerd met dysplasie van de erytroïde lijn, met of zonder multilineage dysplasie, met ≥15% ringsideroblasten*, <1% blasten in het perifeer bloed en <5% blasten in het beenmerg
  • Persisterende trombocytose met trombocyten ≥450*109/l
  • Aanwezigheid van clonaliteit: aanwezigheid van clonale cytogenetische afwijkingen en/of somatische mutatie. Bij afwezigheid hiervan geen recente cytotoxische behandeling of behandeling met groeifactoren die de myelo­dys­plastische / myelo­prolifera­tieve kenmerken verklaart
  • Geen SF3B1; geen BCR-ABL1; geen PDGFRA, PDGFRB of FGFR1 rearrange­ment; geen PCM1-JAK2 en geen t(3;3)(q21.3;q26.2), inv(3)(q21.3q26.2) of del(5q)#
  • Geen voorgeschiedenis van myeloproliferatieve ziekte, myelodysplastisch syndroom (met uitzondering van MDS met ringsideroblasten) of ander MDS/MPN overlapsyndroom

* ≥15% ringsideroblasten is een verplicht criterium, ook bij een SF3B1 mutatie.

# In het geval dat anders aan de diagnostische criteria voor MDS met geïsoleerde del(5q) wordt voldaan.

 

Ga terug naar de overige MDS/MPN overlapsyndromen homepage of lees meer over:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.