ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen Langerhanscel histiocytose (LCH) Diagnostiek histiocytosen

Deze pagina beschrijft de diagnostiek van:

  • Ziekte van Erdheim - Chester (ECD)
  • Langerhanscel histiocytose (LCH)
  • Ziekte van Rosai - Dorfman (RDD)

Klik HIER voor de diagnostiek van hemo­fago­cytaire lymfo­histio­cytose (HLH). 

Anamnese

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Familieanamnese (RDD kent een erfelijke variant)
    • Constitutionele symptomen
    • Lokale pijn of zwelling
    • Huiduitslag of andere huidafwijkingen
    • Verminderde eetlust, diarree of obstipatie
    • Hematurie, flankpijn
    • Dyspnoe, roken, KNO-klachten
    • Dubbelzien, retro-orbitale pijn
    • Polyurie, polydipsie
    • Gedragsmatige en/of neurologische verandering

Lichamelijk onderzoek

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Huid- en mucosa afwijkingen (xanthelasma zijn typisch voor ECD)
    • Lymfadenopathie, hepatosplenomegalie
    • Cardiopulmonale afwijkingen
    • Orbitale afwijkingen
    • Exoftalmus en neurologische afwijkingen (met name hersenzenuwen, hypo- of hyperreflexie, visusstoornissen en cerebellaire dysfunctie)

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief automatische differentiatie
  • Bezinking
  • Chemie: ureum, kreatinine, natrium, kalium, calcium, fosfaat, magnesium, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, gamma-GT, LDH, albumine, totaal eiwit, CRP, glucose, ferritine, plasma osmolaliteit
  • Hemostase: PT, APTT, fibrinogeen

Op indicatie:

  • Chemie: haptoglobine (bij verdenking hemolyse)
  • Endocrinologie: TSH, FT4, LH, TSH, testosteron, prolactine, cortisol
  • Immunologie: IgG, IgM en IgA kwantitatief (bij verdenking RDD)
  • Serologie: ANA, reumafactoren, HLA-B27
  • Bloedgroepserologie: directe antiglobuline test (bij verdenking hemolyse)

Urine

  • Urine screening en sediment
  • Soortelijk gewicht
  • Osmolaliteit

Beenmerg

  • Beenmergaspiraat (op indicatie*):
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica
    • Moleculaire diagnostiek
  • Cristabiopt (op indicatie*)

* Beenmergonderzoek verrichten bij anderszins onverklaarde cytopenie. Zowel om mogelijke ziekte­lokalisatie als een mogelijke bijkomende hematologische ziekte aan te tonen. Zie protocol Hematologische laboratorium­diagnostiek - Histiocytosen en dendritische celproliferaties voor specificatie. 

Liquor

  • Morfologie (op indicatie#)
  • Immunofenotypering (op indicatie#)

# Liquor analyse is alleen geïndiceerd bij cerebrale laesies bij (verdenking) RDD.

Histologie

Voor een definitieve diagnose altijd histologisch bewijs verzamelen, tenzij het risico van materiaal voor histologie verkrijgen te groot is. In geval van LCH kan bij ossale laesies doorgaans door curettage van het centrum voldoende materiaal worden verkregen.

Biobanking

  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie

Beeldvorming

Bij (verdenking) LCH

  • PET-CT-scan of low dose CT-scan skelet
  • Echo schildklier
  • MRI-scan cerebrum en orbita (op indicatie, bij verdenking cranio-faciale ossale betrokken­heid (relatief veel voorkomend))
  • CT-scan temporaal bot (op indicatie, bij betrokkenheid mastoïd, otorroe of doofheid)
  • HRCT-scan thorax (op indicatie)
  • MRI-scan wervelkolom (op indicatie)

Bij (verdenking) ECD

  • PET-CT-scan of CT-scan thorax, abdomen
  • MRI-scan cerebrum met contrast en gedetailleerd de sella turcica
  • MRI-scan hart
  • HRCT-scan thorax (op indicatie)
  • MRI-scan orbita (op indicatie)
  • Echo testes (op indicatie)

Bij (verdenking) RDD

  • PET-CT-scan of CT-scan hals, thorax, abdomen
  • CT-scan sinus (op indicatie)
  • HRCT-scan thorax (op indicatie)
  • MRI-scan cerebrum en/of orbita en/of wervelkolom (op indicatie)
  • Echo schildklier en/of testes (op indicatie)

Overige onderzoeken

  • Longfunctieonderzoek en BAL (op indicatie, bij LCH en pulmonale klachten en/of afwijking bij beeldvorming; >5% CD1a positieve cellen is diagnostisch voor LCH bij een niet-roker; overweeg longbiopt indien inconclusief)
  • Endoscopie met biopten (op indicatie, bij chronische diarree of andere tekenen van malabsorptie)
  • Elektromyografie (op indicatie, bij ECD en symptomen)

Verwijzingen / consultaties

  • Consult neuroloog (op indicatie, bij visusstoornissen of neurologische afwijkingen)
  • Consult KNO arts voor gehoortest (op indicatie, bij otorroe, doofheid of verdenking betrokkenheid mastoïd)

 

Ga terug naar de LCH homepage.

Ga terug naar de ECD homepage.

Ga terug naar de RDD homepage.

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.