Inleiding hemofagocytaire lymfohistiocytose

Achtergrond

Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) of hemofagocytair syndroom is een levens­bedreigende aandoening, waarbij er sprake is van een ongecontro­leerde excessieve activatie van het immuunsysteem; met name van monocyten/macrofagen, NK- en T-lymfocyten. Deze gestoorde activatie is het gevolg van het falen van downregulatie van geactiveerde macrofagen door cytotoxische T- en NK cellen en tegelijkertijd continue activatie van cytotoxische T- en NK cellen. Dit leidt tot een overproductie aan cytokinen en daardoor excessieve ontsteking en weefselschade.

HLH kan familiair voorkomen (primaire HLH) met mutaties in genen, die coderen voor componenten van de perforine afhankelijke cytotoxiciteit van lymfocyten (zie onder­staande tabel). HLH kan echter ook uitgelokt worden door een maligniteit (meestal een maligne lymfoom) of een infectie (meestal cytomegalovirus of Epstein-Barr virus) (secundaire HLH; zie onder­staande tabel). Een gelijkend ziektebeeld dat optreedt bij patiënten met een auto-immuun gemedieerde reumatische aandoening is het macrofaag activatie syndroom (MAS of MAS-HLH).

HLH komt met name bij kinderen en jong volwassenen voor, maar kan worden gezien op alle leeftijden. De incidentie wordt geschat op 1 op 100.000 per jaar.

Vroege diagnose van HLH is essentieel, want onbehandeld heeft deze ziekte een fatale afloop. Ook met behandeling is er sprake van een hoge mortaliteit (50-75%). Snelle diagnostiek en snelle start van de behandeling met een goede controle van de immuun­activatie zijn essentieel voor de overleving. Controle over de onderliggende oorzaak is ook onontbeerlijk.

Oorzaken van HLH
 

Ga terug naar de HLH homepage of lees meer over HLH:

• Diagnostiek
• Classificatie
• Behandeling
• Follow up
• Richtlijnen en literatuur
• Beheer en wijzigingenhistorie

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.