Immunofenotypering
Volgt
Moleculaire diagnostiek
Standaard:
- Mutatie analyse KIT D816V*
* Analyse kan op bloed, maar aanwezigheid van KIT D816V kan niet worden uitgesloten indien mutatie analyse op bloed negatief is. Overweeg bij hoge klinische verdenking de analyse te herhalen op beenmerg.
Op indicatie, bij advanced SM en verdenking SM met geassocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN):
- Mutatiescreening met het uitgebreide myeloïde NGS panel. Zie moleculaire diagnostiek MDS voor specificatie genen
Toelichting
Bij >90% van de patiënten met SM wordt een puntmutatie in KIT codon 816 aangetoond. Patiënten met advanced SM (met name SM met geasssocieerde hematologische neoplasie (SM-AHN)) hebben een groter risico op progressie en transformatie. Mutaties in ASXL1, RUNX1 en NRAS zijn geassocieerd met een slechte prognose. Mutatiescreening met het uitgebreide myeloïde genpanel kan secundaire mutaties aantonen die wijzen op een geassocieerde hematologische maligniteit.
Cytogenetica
Op indicatie:
- Genoomwijde SNP array (o.a ter uitsluiting van een FIP1L1::PDGFRA fusie)
- Karyotypering (o.a. ter uitsluiting van afwijkingen aan 4q12 (PDGFRA), 5q32 (PDGFRB), 8p11.23 (FGFR1), 9p24.1 (JAK2) of t(8;9)(p22;p24.1) (PCM1::JAK2))
Pathologie
Op indicatie op cristabiopt:
- Immuunhistochemie: o.a. CD117, CD25, CD2, CD30, tryptase
- Uitsluiten myeloïde neoplasieën
Ga terug naar protocol Systemische mastocytose - Diagnostiek.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.