Myeloproliferatieve neoplasieën (ET, PMF, PV)

Immunofenotypering

Volgt

Moleculaire diagnostiek

Standaard:

• MPN diagnose panel: mutatie analyse JAK2 V617F, JAK2 exon 12, CALR, MPL
• Fusiegen detectie BCR::ABL1 (t(9;22)) met PCR (kwantitatief) ten behoeve van uitsluiten CML

Op indicatie:

• Mutatie analyse ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TP53, U2AF1 (voor prognose, bij progressie, voor risicoclassificatie PMF^*). In het Radboudumc wordt hiervoor het uitgebreide myeloïde NGS panel ingezet. Zie moleculaire diagnostiek MDS voor specificatie genen

^* Mutaties in deze genen gaan gepaard met een ongunstige prognose. Een deel van genoemde genen maakt deel uit van de van de MIPSS70 en MIPSS70-plus score die onderdeel zijn van de risicoclassificatie van PMF en gebruikt worden bij de overweging voor een allogene SCT. 

Cytogenetica

Standaard bij PMF, op indicatie bij PV en ET:

• Genoomwijde SNP array
• Karyotypering (uitsluiten CML)

Pathologie

Standaard op cristabiopt:

• Beoordeling cellulariteit, mate van fibrose
• Bevestigen beeld klassieke MPN
• Uitsluiten of bevestigen onderliggende mastocytose

Ga terug naar protocol Diagnostiek MPN. 

Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.