Immunofenotypering
Op indicatie, alleen bij CML in blastencrisis. Zie immunofenotypering bij acute leukemie.
Moleculaire diagnostiek
Standaard bij diagnose:
- Fusiegen detectie BCR::ABL1 (t(9;22)) met PCR (kwantitatief)
- Vaststellen type breukpunt (p210 E13A2/E14A2, p190 E1A2, overig). Voor p190 E1A2 en andere zeldzame breukpunten waarbij geen E13A2/E14A2 BCR::ABL1 wordt gevormd moeten immers specifieke moleculaire kwantificeringsmethodes worden toegepast die niet op internationale schaal (IS) gerapporteerd kunnen worden
Op indicatie bij diagnose, in geval van acceleratiefase / blastencrisis:
- BCR::ABL1 puntmutatie analyse
Standaard tijdens behandeling / follow up:
- Follow up BCR::ABL1 (t(9;22)) met PCR (kwantitatief)
Op indicatie, bij verdenking progressie, onbegrepen cytopenie, (vermoeden) falen therapie / resistentie TKI tijdens behandeling:
- Follow up BCR::ABL1 (t(9;22)) met PCR (kwantitatief)
- BCR::ABL1 puntmutatie analyse
Frequentie follow up met kwantitatieve PCR
|
Eerste jaar na diagnose |
Elke 3 maanden |
|
Na eerste jaar, geen majeure moleculaire respons (MMR) bereikt |
Elke 3 maanden |
|
Na eerste jaar, majeure moleculaire respons (MMR) bereikt |
Elke 4-6 maanden |
|
Bij respons waarschuwing of slechter |
Elke 4-6 weken |
Bovenstaande tabel betreft een beknopte samenvatting. Zie protocol CML - Respons criteria voor een volledig overzicht voor de beoordeling van de respons.
Cytogenetica
Standaard bij diagnose:
- Karyotypering voor t(9;22)(q34.1;q11.2) en eventuele additionele afwijkingen
Op indicatie bij diagnose:
- Interfase FISH naar BCR::ABL1 (alleen bij atypische translocatie, uitzonderlijke of atypische BCR::ABL1 transcripten en geen of onvoldoende delingen)
Op indicatie tijdens behandeling / follow up, indien atypische translocatie, uitzonderlijke of atypische BCR::ABL1 transcripten, of aanhoudende graad 3-4 hematologische toxiciteit, onbegrepen cytopenie of falen therapie met als doel progressie naar acceleratiefase of blastencrisis uit te sluiten:
- Karyotypering voor t(9;22)(q34.1;q11.2) en eventuele additionele afwijkingen
- Interfase FISH naar BCR::ABL1 (alleen bij atypische translocatie, uitzonderlijke of atypische BCR::ABL1 transcripten en geen of onvoldoende delingen)
Pathologie
Op indicatie op cristabiopt, alleen bij 'dry tap':
- Bevestigen diagnose
- Beoordeling mate van fibrose
Ga terug naar protocol CML - Diagnostiek.
Ga terug naar protocol CML - Follow up.
Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.