Aplastische anemie (AA)

Immunofenotypering

Volgt

Moleculaire diagnostiek

Op indicatie:

• TERT, TERC, RTEL1, TINF2, NOP10, NHP2, CTC1, DKC1, WRAP53 (bij verdenking op telomeerziekte)
• Telomeerlengte (alternatief bij verdenking op telomeer­ziekte, bijvoor­beeld bij negatieve mutatieanalyse en toch sterke verdenking)
• Genpanel erfelijk beenmergfalen (overwegen indien bovenstaande onder­zoeken niet afwijkend zijn en er een persisterende verdenking op erfelijk beenmergfalen is^*)

^* Afdeling Genetica beschikt over een genpanel erfelijk beenmergfalen waarbij gebruik gemaakt wordt van whole exoomsequencing. Dit panel bevat genen die geassocieerd zijn met erfelijk beenmergfalen (waaronder ook de genen betrokken bij Fanconi anemie en dyskeratosis congenita). Zie website afdeling Genetica voor aanvullende informatie.

Aandachtspunten waarover patiënten vóór het aanvragen van het genpanel geïnformeerd dienen te worden:  

• Interpretatie van de uitslagen: soms worden zogenaamde 'variants of unknown significance (VUS)' gevonden. De klinische relevantie is dan niet duidelijk
• Kans op nevenbevindingen: dit panel bevat onder meer de BRCA-genen. Het kan dus voorkomen dat bij patiënten met verdenking op beenmerg­falen een erfelijke aanleg voor o.a. mamma­carcinoom wordt gevonden

Cytogenetica

Standaard:

• Genoomwijde SNP array

Op indicatie, bij verdenking MDS:

• Karyotypering

Op indicatie, bij alle patiënten <40 jaar en bij specifieke verdenking op Fanconie anemie:

• Mitomycine C test / chromosoombreuk onderzoek op Fanconi anemie. Zie website afdeling Genetica voor verdere informatie

Pathologie

Standaard op cristabiopt:

• Beoordelen cellulariteit
• Uitsluiten overige hematologische aandoeningen

Ga terug naar protocol Aplastische anemie - Diagnostiek. 

Ga terug naar de homepage Hematologische laboratoriumdiagnostiek.