Amyloïdose is de naam van verschillende ziektebeelden die alle gekenmerkt worden door verandering in de vouwing van eiwitten leidend tot afzetting van eiwitfibrillen met een karakteristieke moleculaire β-vouwbladstructuur. Door deze opbouw wordt de afbraak bemoeilijkt. Ook wordt hierdoor de affiniteit van amyloïd voor de kleurstof Congo rood bepaald. Amyloïdfibrillen kunnen ontstaan uit verschillende eiwitten. Bij systemische vormen van amyloïdose leidt de extracellulaire afzetting van fibrillen tot orgaanfunctiestoornissen. De uiteenlopende klinische beelden van amyloïdose hebben een relatie tot het type eiwit, het voorloper eiwit of wel precursoreiwit, waaruit de fibrillen zijn opgebouwd. Inmiddels zijn er 40 eiwitten bekend die amyloïdogeen kunnen zijn. Het meest voorkomende type amyloïdose is AL-amyloïdose. Overige meer voorkomende vormen zijn 'wild type' amyloïd transthyretine (ATTR)-amyloïdose, erfelijke ATTR-amyloïdose en serum amyloïd A (AA)- amyloïdose.
Bij AL-amyloïdose is er sprake van een plasmaceldyscrasie met productie van kappa of lambda lichte ketens als precursoreiwit, waarbij de klinische manifestaties zeer uiteenlopend zijn: cardiomyopathie, nefrotisch syndroom, diarree, hepatomegalie, autonome neuropathie. Er kan ook gelokaliseerde ziekte zijn (tracheobronchiaal, pulmonaal, huid of tractus urogenitalis). Bij het aantonen van amyloïd in subcutaan abdominaal vet, nier, lever, zenuw of milt, is er sprake van systemische amyloïdose. In 2% van de gevallen liggen andere B-cel maligniteiten (lymfocytair lymfoom, lymfoplasmacytair lymfoom) ten grondslag aan de productie van de vrije lichte ketens. Bij een plasmaceldyscrasie met >10% monoclonale plasmacellen, moet de ziekte worden beschouwd als 'AL-amyloïdose bij een multipel myeloom'.
In zeldzame gevallen kan er ook sprake zijn van zware keten of te wel AH-amyloïdose. De diagnostiek en behandeling verschilt niet met die van AL-amyloïdose.
Zie www.amyloid.nl voor meer informatie.
Ga terug naar de AL-amyloïdose homepage of lees meer over AL-amyloïdose:
- Diagnostiek
- Classificatie
- Risicoclassificatie
- Behandeling
- Respons criteria
- Follow up
- Richtlijnen en literatuur
- Beheer en wijzigingenhistorie
Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.