ga naar hoofdinhoud
Informatie voor zorgverleners Behandelprotocollen AL-amyloïdose Diagnostiek

Anamnese  

  • Complete medische voorgeschiedenis, inclusief medicatiegebruik
  • Speciale aandacht voor:
    • Klachten passend bij polyneuropathie, carpaal tunnel syndroom, ortho­sta­tische hypotensie, passagestoornissen, diarree/obstipatie, oedeem, diastolisch hartfalen, bloedingsneiging en gewichtsverandering
    • Familieanamnese (indien overweging erfelijke ATTR amyloïdose)  

Lichamelijk onderzoek  

  • WHO performance status
  • Speciale aandacht voor:
    • Tekenen van hartfalen, oedeem
    • Bloeddruk (liggend en staand)
    • Huidafwijkingen
    • Neurologisch onderzoek (reflexen en sensibiliteit)
    • Hepatomegalie
    • Tongvergroting
    • Brilhematomen rond ogen (Raccoon eyes, zelden)

Laboratoriumonderzoek

Bloed

Standaard:

  • Volledig bloedbeeld inclusief automatische differentiatie
  • Chemie: ureum, kreatinine, calcium, fosfaat, uraat, bilirubine, ASAT, ALAT, AF, GGT, LDH, albumine, CRP,  β2-microglobuline, troponine-T, NT-proBNP  
  • Hemostase: PT, APTT
  • Immunologie:
    • Screening M-proteïne (inclusief totaal eiwit)
    • FLC (vrije lichte ketens) kappa, lambda en ratio
  • Bloedgroepserologie:
    • Bloedgroep ABO/RhD (tweemaal apart aanvragen)
    • Screening irregulaire antistoffen

Op indicatie:

  • Endocrinologie: TSH, nuchter cortisol
  • Hemostase: factor X (bij bloedingsneiging of verlengde PT, APTT)

Urine

  • Urine screening en sediment
  • 24-uurs urine: Bence Jones eiwit, eiwit en kreatinine klaring

Beenmerg 

  • Beenmergaspiraat:
    • Cytomorfologie
    • Immunofenotypering
    • Cytogenetica*
  • Cristabiopt*

* Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - AL-amyloïdose voor specificatie.

Histologie

  • Materiaal: 
    • Biopt(en) van verdachte weefsels of organen (bijvoorbeeld nierbiopt, eventueel hartbiopt)
    • Rectumbiopt (sensitiviteit 60-80%, specificiteit 100%)
    • Long-/pleurabiopt (bij interstitiële longafwijkingen)
    • Abdominaal subcutaan vetpunctaat (sensitiviteit 80-90%, specificiteit 100%) 
    • Cristabiopt (sensitiviteit 50-65%)
  • Zie protocol Hematologische laboratoriumdiagnostiek - AL-amyloïdose voor specificatie

Biobanking

  • Geen standaard afname van extra materiaal voor biobank hematologie

Beeldvorming 

  • X-thorax
  • Echo abdomen (nieren, lever en milt)
  • Low dose CT-scan skelet (op indicatie, bij verdenking multipel myeloom)

Overige onderzoeken

  • ECG
  • Echocardiografie (vraagstelling amyloïdose, met verzoek meting dikte interventriculaire septum, (mate van) diastolisch hartfalen en linker ventrikel ejectiefractie)
  • Cardiale MRI (hoge specificiteit voor cardiale amyloïdose en geschikt voor monitoring) (op indicatie)
  • Holter registratie (op indicatie)
  • Uitgebreid longfunctieonderzoek (op indicatie) 

Verwijzingen / consultaties

  • Bespreken in MGRS overleg (maandelijks MDO met nefroloog en cardioloog)
  • Consult neuroloog t.b.v. EMG en/of autonome functietesten (op indicatie)
  • Consult MDL arts t.b.v. resorptieonderzoek en/of endoscopie en/of slikscan oesophagus (op indicatie)
  • Consult internist vasculaire geneeskunde t.b.v. advies/behandeling orthostase (op indicatie)

 

Ga terug naar de AL-amyloïdose homepage of lees meer over AL-amyloïdose:

Ga terug naar de algemene homepage Behandelprotocollen.